Doença de Gaucher

O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença hereditária, uma doença transmitida geneticamente em que as gorduras são armazenadas em células incomuns do corpo. Isso significa que certos órgãos cujas células são afetadas têm suas funções restritas. Os pacientes geralmente sofrem de fadiga severa, anemia sanguínea e aumento do fígado e baço.

Do ponto de vista médico, a doença de Gaucher também é conhecida como doença de armazenamento lisossomal. A probabilidade de desenvolver a doença de Gaucher é de 25% se ambos os pais forem saudáveis ​​e ambos herdarem o gene.

As razões

A doença de Gaucher afeta pessoas nas quais ambos os pais herdaram o gene. Se for esse o caso, um defeito enzimático ocorre em 25% das crianças. Isso leva a um armazenamento de gordura e açúcar em unidades das células do corpo para as quais isso não foi planejado. Por isso, os afetados causam danos às células e, portanto, também aos órgãos.

O acúmulo de muitas substâncias gordurosas açucaradas sinaliza ao corpo que há um mau funcionamento do metabolismo. Como resultado dessa disfunção, certas substâncias mensageiras são liberadas, causando uma reação inflamatória. Isso inicialmente leva a uma restrição nos órgãos afetados. Com o tempo, os órgãos são permanentemente danificados por longos processos inflamatórios. A doença de Gaucher pode se apresentar em muitas formas diferentes, com vários graus de gravidade.

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O diagnóstico

Se existirem os sintomas típicos da doença de Gaucher, uma série de testes são geralmente realizados para estabelecer gradualmente o diagnóstico raro da doença de Gaucher. A demanda direcionada para doenças hereditárias na família e sintomas semelhantes em parentes é sempre inovadora.

Após o exame físico, faz sentido determinar as células sanguíneas, que costumam estar reduzidas no caso da doença de Gaucher. O objetivo é então determinar a atividade da glicocerebrosidase, a enzima reduzida na doença de Gaucher. Deve-se então determinar quais são os efeitos e danos que a doença já atingiu no corpo.

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A classificação de acordo com o grau de gravidade

Tipo I.

O tipo I da doença de Gaucher também é conhecido como “forma não neuropática”. Isso significa que não há danos nos nervos com este formulário. Aqui, a enzima glicocerebrosidase ainda funciona até certo ponto, de modo que os primeiros problemas aparecem na idade adulta. Eles aparecem aumentando o baço e o fígado. Como resultado, esses órgãos também degradam mais células sanguíneas.
Um número baixo de glóbulos vermelhos leva a um aumento da tendência a sangrar. Se os glóbulos brancos estiverem baixos, no entanto, o sistema imunológico está enfraquecido.

Tipo II

A segunda forma da doença de Gaucher tem o nome médico de "forma neuropática aguda". Este tipo II mostra danos graves aos nervos, mesmo em bebês. Este tipo é a forma mais grave e a razão para isso é a perda pronunciada da função da enzima em questão.

Os danos aos órgãos ocorrem muito cedo. É possível que os bebês sofram de deficiência intelectual e outras limitações nas funções nervosas.

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Tipo III

Em termos de intensidade de expressão, o tipo III da doença de Gaucher está entre o tipo I e o tipo 2. O nome médico desta forma é forma neuropática crônica. A doença rara é comum em famílias suecas.

Os primeiros sintomas geralmente aparecem em crianças pequenas. Estes consistem, por exemplo, em febre, fraqueza, deficiência intelectual e outras lesões nervosas. A taxa de crescimento dessas crianças também é reduzida em comparação com outras.

Os sintomas

Ao depositar substâncias gordurosas açucaradas nas células do corpo, o corpo reage com a inflamação nos órgãos afetados. Isso aparece nos sintomas típicos da doença de Gaucher, como baço e fígado aumentados, fadiga, fraqueza, anemia e problemas nos ossos. O número de glóbulos vermelhos e brancos costuma ser baixo; portanto, há uma tendência maior de sangrar e o sistema imunológico fica enfraquecido. Um aumento da tendência a sangrar é freqüentemente notado pela primeira vez por muitos hematomas, sangramento no nariz e gengiva.

Em cerca de cada 20 pacientes, há também danos graves aos nervos. O aumento de fraturas ósseas, por exemplo nos corpos vertebrais, também pode levar a constrições nos canais nervosos. Isso também pode afetar os nervos e limitar sua função.

Os sintomas da doença de Gaucher podem ser explicados em parte como uma conclusão lógica para a diminuição da atividade da enzima. No entanto, o dano aos nervos ainda não é suficientemente compreensível.

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O tratamento

Para lidar diretamente com a causa da doença, o paciente deve receber a enzima necessária. A terapia da doença de Gaucher consiste na administração da enzima por meio de infusões por via venosa. Isso pode ser feito, por exemplo, uma vez por mês em uma dose maior ou várias vezes por mês em doses menores.
O tratamento pode ajudar a controlar e melhorar os sintomas e sintomas da doença de Gaucher. Para crianças com crescimento atrofiado, a terapia geralmente pode levar a uma taxa de crescimento normal. No entanto, isto se aplica principalmente à forma não neuropática, ou seja, se não houver danos ao sistema nervoso. Na forma neuropática, são esperadas consequências prejudiciais aos nervos.A terapia só pode melhorar o problema até certo ponto.

Um ligeiro aumento de peso e, em casos raros, reações alérgicas foram relatados como efeitos colaterais durante o tratamento. No geral, ainda é muito importante que a terapia para a doença de Gaucher seja bem monitorada. Para fazer isso, é importante observar o curso dos sintomas. Além disso, a atividade da enzima deve ser medida regularmente para que a dose certa para o paciente possa ser encontrada.

Como alternativa terapêutica, existe também a possibilidade do uso de medicamentos para inibir a produção da substância que se deposita em demasia na doença de Gaucher.

Comida

A dieta do paciente não precisa ser alterada diretamente com a doença de Gaucher. Mesmo as menores quantidades de substâncias gordurosas açucaradas desencadeiam os sintomas. No entanto, você pode melhorar sua condição geral por meio de uma dieta saudável e alimentos selecionados.

A anemia associada à doença muitas vezes requer aumento do ferro, que, além dos comprimidos, pode ser bem sustentado por alimentos que contenham ferro. Em conjunto com a vitamina C, o corpo também pode absorver melhor o ferro. A densidade óssea reduzida na doença de Gaucher pode ser neutralizada com o aumento da ingestão de cálcio e vitamina D.

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Expectativa de vida

A expectativa de vida na doença de Gaucher depende principalmente da gravidade e do tipo da doença.

O tipo I da doença de Gaucher, como doença não neuropática, tem expectativa de vida apenas ligeiramente reduzida. A forma neuropática crônica é caracterizada por restrições drásticas à vida e severo sofrimento por parte do paciente. No entanto, é difícil dar uma indicação precisa da expectativa de vida.
No entanto, o pior prognóstico é do tipo II. As crianças geralmente morrem da doença após os 2 a 3 anos de idade.

O curso da doença

Tal como acontece com a expectativa de vida, o curso da doença de Gaucher depende muito do tipo de doença presente no paciente.

No tipo I, os sintomas geralmente só aparecem na idade adulta. Infelizmente, os pacientes costumam sofrer da doença de Gaucher tipo II desde o nascimento até morrerem da doença após cerca de 3 anos. O tipo III também é caracterizado por fortes sintomas, mesmo na infância.
O curso da doença pode ser melhorado pela terapia descrita acima, especialmente nos tipos I e III.