Doença do osso de mármore

introdução

Nosso sistema ósseo e esquelético não é uma estrutura rígida e está naturalmente sujeito a um constante processo de transformação.

A substância óssea é regularmente composta de células especiais, as chamadas Osteoclastos, e, por sua vez, pelo, como Osteoblastos células designadas reconstruídas. Os danos estruturais ao osso, causados ​​pelos movimentos e cargas do dia-a-dia, são reparados o mais rapidamente possível pelas células do próprio corpo e a estrutura fina do osso é adaptada às respectivas tensões do ambiente. Isso dá ao nosso sistema esquelético uma estabilidade e funcionalidade distintas.

Se houver distúrbios na área das células que quebram e constroem o osso, o sistema ósseo sofre perdas em termos de força e resistência: torna-se quebradiço e instável.

Na doença do osso de mármore, também medicinalmente como Osteopetrose ou Síndrome de Albers-Schönberg chamada, é uma doença hereditária rara. As células de degradação óssea mencionadas acima, o Osteoclastos. A modelagem do sistema ósseo é perturbada e o equilíbrio é alterado em favor das células que formam o osso.

Devido à falta de atividade na reabsorção óssea, a doença do osso mármore leva a um aumento do acúmulo de substância óssea no corpo. Esse acúmulo tem um caráter patológico, pois provoca uma ruptura da arquitetura óssea, ou seja, a estrutura fina dos ossos e, portanto, uma estabilidade reduzida do nosso sistema esquelético.

Os processos de remodelação vão tão longe que a medula óssea, que preenche o espaço interno dos ossos e incorpora uma parte importante da formação do nosso sangue e do sistema imunológico, é substituída por substância óssea.

causas

O exato Causa da doença do osso de mármore ainda é desconhecido hoje. Ela é uma Mau funcionamento das células de degradação óssea baseado em que por mudanças genéticas do material genético dessas células.

Será duas grandes formas da doença do osso de mármore:

1. Por um lado, existe autossômico dominante forma herdada. Dominante autossômico descreve uma forma de herança em que um link quebrado no portador do gene do nosso corpo, o cromossoma, é suficiente para causar uma expressão característica da doença do osso de mármore. Esta forma geralmente só se manifesta durante o surto de crescimento em torno da idade de maturidade 12 a 20 anos.
2. o forma autossômica recessiva de (aqui deve ambos os membros um todo Par de cromossomos estar com defeito) que já primeira infância envelhecido um a dois anos causa uma forma grave de doença do osso de mármore. Se não for tratada, a segunda forma tem um prognóstico muito ruim e pode levar a Morte na primeira infância liderar.

Sintomas

No Doença do osso de mármore ocorre devido à estrutura óssea perturbada Instabilidade do osso com um aumento Suscetibilidade a Ossos quebrados. Deles são característicos dessas quebras tendência de cura pobrede modo que haja uma limitação permanente de estabilidade no sistema esquelético, respectivamente pausas recorrentes pode vir.

Também pode ocorrer dor óssea.

A doença do osso de mármore também causa um Aumento ósseo, devido à falta de degradação, principalmente na área do osso do crânio. O crescimento excessivo dos ossos do rosto leva a Estreitando, os nervos cranianos funcionando lá.Desse modo, partes dos nervos responsáveis ​​pelos músculos faciais ou pela percepção de nossa audição e senso de equilíbrio podem ser eliminados. A consequência seria uma falta de expressão na representação das emoções por parte do paralisado Músculos faciais, perda auditiva e tontura. Em compressão do Na pior das hipóteses, a doença do osso de mármore pode levar à cegueira devido ao nervo óptico.

o Processos de remodelação dentro do osso, se estende tanto que a medula óssea, que o Interiores de ossos preenche e uma parte importante de nosso Formação de sangue- e Sistema de defesa incorporado, é substituído por substância óssea. Como resultado de diminuindo os espaços da medula óssea, estimula a doença do osso do mármore, a chamada doença que ocorre fora da medula óssea formação extramedular de sangue no fígado e baço. Esta forma de formação de sangue ocorre naturalmente na criança por nascer no útero em vez de, mas representa um após o nascimento processo patológico. UMA fígado dilatado tal como baço portanto, também pertencem ao quadro da doença dos ossos do mármore.

Uma vez que as células do nosso sistema sanguíneo também recebem uma função de defesa durante os processos de doença, isso ocorre como resultado de formação de sangue prejudicada para um sistema imunológico enfraquecido Com aumento da suscetibilidade a infecções.

O mineral mais importante para a construção de nosso sistema esquelético é o cálcio. A doença do osso de mármore consome o Reservas de cálcio nosso corpo e usa-o para construir substância óssea, se não for quebrado. Através de falta de concentração de cálcio no sangue, pode se tornar um aumento da excitabilidade dos músculos que vem na forma de Convulsões pode aparecer.

Em última análise, o Gravidade dos sintomas na doença do mármore variam muito, dependendo de qual forma, isto é, a forma autossômica dominante um tanto mais branda ou a forma autossômica recessiva de progressão mais fraca da doença está presente.

Diagnóstico

Seja um Doença do osso de mármore seu médico, por um lado, por meio de questionamentos direcionados sobre suas queixas, como mal cicatrizando ossos quebrados fazer, por outro lado, o diagnóstico suspeito procedimentos de imagemcomo os raios-x corroboram seu sistema esquelético.

Porque na representação pictórica da estrutura óssea características tipícas reconhecer a doença do osso de mármore. Um é indicativo na radiografia três camadas visíveis Corpos vertebrais, os chamados Vórtice sanduíche. Além disso, um compressão forte e Endurecimento da arquitetura óssea ler as fotos. Outra característica que deu nome à doença do osso de mármore é que na radiografia estrias típicas dos ossos tubulares longos, como os ossos da coxa ou do úmero que o fazem parecer um mármore.

Também serão realizados exames de sangue. Aqui podem aqueles que se destacam pela doença do mármore diminuição da concentração de cálcio no sangue e um Queda nas células sanguíneasdevido à formação de sangue prejudicada.

Por causa do sistema imunológico enfraquecido, Pessoas afetadas aparecem com mais frequência eu vou e mancar.

Em casos raros, vai demorar anestesia local um assim chamado Aspiração de medula óssea realizada para avaliar a formação de sangue e propagação da doença no osso.

Terapia e prognóstico

UMA tratamento A causa desencadeadora da doença do osso de mármore ainda é não é possivel. Os glicocorticóides podem ser prescritos sintomaticamente. Eles estão entre os hormônios esteróides e realizam uma ampla gama de tarefas em nosso corpo. Eles são usados ​​terapeuticamente aqui Inibindo processos inflamatórios com drogas.

Além disso, os chamados interferões são usados ​​na doença dos ossos do mármore. Tem essas proteínas funções de proteção com processos de tecido de rápido crescimento e proliferação.

A terapia de primeira escolha, que tem se tornado cada vez mais importante nos últimos anos e pode atingir uma normalização completa da estrutura óssea, é o transplante de medula óssea. Objetivo é um renovação completa e um Reconstrução da medula óssea doente com saudável doado células-tronco hematopoéticas.

Já aconteceu Falha de nervoisso por exemplo também cegueira pode ter levado a isso, no entanto não resolvido tornar-se.