Deficiência de proteína S

definição

No Deficiência de proteína S é um doença congênita do sistema de coagulação do sangueque é causada pela falta da proteína anticoagulante S. Esta doença tem uma prevalência em torno de 0,7 a 2,3% na população normal meio raro.

A proteína S é geralmente formada no fígado e, juntamente com outros fatores anticoagulantes, garante que um Coágulo sanguíneo permanece limitado à localização da lesão vascular.

Se essa proteína for deficiente, predominam os fatores responsáveis ​​pela formação de coágulos sanguíneos, de forma que o quadro clínico, por exemplo, com um aumento da tendência de formar coágulos dentro de vasos sanguíneos intactos.

Os pacientes correm um risco maior de ter um Trombose da veia da perna ou um causado por um coágulo fechamento agudo de qualquer vaso sanguíneo.

Este coágulo (trombo) também pode fechar vasos vitais para que um Deficiência / suboferta de órgãos dependentes pode levar à destruição de tecidos, por exemplo, no coração, pulmões, cérebro ou intestinos.

Existem diferentes formas da doença?

Em princípio, o quadro clínico do paciente é independente da presença das várias subformas. No entanto, fala-se de três subtipos, qual distinguir diagnóstico deixar:

• Tipo I: É característico do tipo I que a atividade da proteína S presente seja reduzida; mas também a concentração da proteína total, bem como a proteína livre (ativa) no sangue é reduzida. Por definição, o tipo I está presente quando a quantidade de proteína livre cai abaixo de 40% do valor normal.

• Tipo II: Uma deficiência do tipo II está presente se apenas a atividade da proteína S é reduzida, mas as concentrações de proteína total e livre permanecem inalteradas.

• Tipo III: Atribua ao paciente um concentração normal de proteína total S ligado, mas com um diminuição da concentração de proteína livre (<40%) e um Defeituoso associado a isso, eles sofrem de deficiência de proteína S do tipo III.

Coagulação geral

A coagulação do sangue se divide em porção celular, que é alcançado por meio da agregação, rede e ativação de Plaquetas (Plaquetas) é carimbado, bem como o parte plasmáticadurante a qual os componentes do sangue formam uma espécie de rede na qual circulam os glóbulos vermelhos (Eritrócitos) e estabilizar o coágulo.

Em pessoas saudáveis, um coágulo sanguíneo se forma somente depois que um vaso é ferido; fibras (consistindo em Colágeno), qual fora do navio localizado, exposto, ao Acumular plaquetas e, assim, induzir um fechamento inicial e instável da ferida.

Este anexo (adesão) resolve o Ativação de plaquetas de qual para Liberação de várias substâncias, como Cálcio e eletrodos de tromboxano. O tromboxano apóia o fechamento da ferida, proporcionando um vasoconstrição local; O cálcio, por outro lado, é essencial para o funcionamento de vários fatores na fase de coagulação plasmática.

Como parte de sua ativação as plaquetas também mudam sua estrutura, de modo que a superfície das plaquetas aumenta e sua agregação tem uma estabilidade um pouco maior.

o estabilidade final do coágulo é apenas seguro no âmbito do componente plasmático, pelo que, como resultado da ativação da chamada cascata de coagulação (consistindo em vários Vitamina K- fatores dependentes) Armazenamento de glóbulos vermelhos e a Ligação cruzada de plaquetas entre si, o trombo é estabilizado até que a ferida original seja finalmente fechada. No contexto da cicatrização de feridas, isso é Coágulos sanguíneos cada vez mais decompostosde modo que, em última análise, o defeito passa novo tecido vascular está fechado.

Se não houver lesão, ele pode no entanto, para induzir a coagulação do sangue vem o que o corpo é eficaz prevenir com a ajuda de um sistema oposto pode; existe um equilíbrio constante entre a formação e a decomposição do coágulo, que é estritamente controlada.

A formação de um coágulo é inibida por vários fatores que reduzem a eficácia da formação do trombo e, portanto, evitam a formação de um coágulo dentro de um vaso sanguíneo não lesado.

Esses fatores incluem um complexo que consiste em Proteína S e Proteína C, que juntos formam um efeito inibitório na estabilização do coágulo de sangue primário Exercício na fase plasmática da coagulação do sangue.

Ressalta-se que a proteína C está basicamente presente em sua forma ativa e, portanto, a atividade inibitória das duas proteínas apenas a partir da ativação e agregação com a proteína S. depende.

Se um paciente sofre de deficiência de proteína S, isso é O efeito inibitório da proteína S e da proteína C diminuiu ou pode teoricamente ser omitido completamente, de modo que o risco de formação de trombo é aumentado na ausência de lesão vascular.

Leia mais sobre o assunto aqui: Coagulação sanguínea

Sintomas

Na maioria das vezes, os pacientes falham aparecimento precoce de coágulos de sangue venoso entre as idades de 15 e 45 em.
As mulheres, em particular, sofrem inesperadamente e sem primeiro saber sobre sua doença trombose (Oclusão vascular por um coágulo sanguíneo), acumulado nas veias profundas da perna.

Isso ocorre principalmente em Situações de risco incluindo enquanto toma Estrogênios (Pílulas anticoncepcionais, Preparações hormonais para sintomas da menopausa) ou gravidez uma vez que também estão associados a uma diminuição na concentração de proteína S.

Mais distante Fatores de risco O sofrimento de trombose venosa profunda que afeta ambos os sexos inclui:

• Operações,
• imobilização / imobilização prolongada das pernas após uma operação ou durante uma longa viagem de vôo / ônibus,
• tal como aumento da perda de fluido.

diagnóstico

A doença só pode ser detectada analisando o sangue do paciente. Se houver suspeita de aumento da tendência à coagulação de um paciente, geralmente é feita uma amostra de sangue venoso e, em seguida, é feita uma análise laboratorial da atividade dos fatores anticoagulantes no sangue, como a proteína S.

Deve-se notar, entre outras coisas, que a proteína S e os outros fatores têm apenas uma meia-vida curta, ou seja, sua atividade só pode ser detectada dentro de uma janela de tempo relativamente curta, de modo que é importante evitar longas rotas de transporte para um laboratório. Portanto, é recomendável que esses exames sejam realizados por um especialista com um laboratório anexo ou em um hospital.

Além disso, a síntese da proteína S e da proteína C também é dependente da vitamina K, de forma que medicamentos com antagonistas (antagonistas) da vitamina K, como o Marcumar, por exemplo, podem levar a valores incorretamente baixos.

Também deve-se ter em mente que a concentração de proteína S nas mulheres é geralmente cerca de vinte por cento menor do que nos homens da mesma idade e em conexão com o aumento dos níveis de estrogênio (por exemplo, ao tomar a pílula anticoncepcional ou preparações hormonais durante a menopausa), bem como durante e também pode ser diminuído logo após a gravidez.

Portanto, recomenda-se um intervalo mínimo de oito semanas após a última ingestão do antagonista da vitamina K e o fim da influência do estrogênio.

terapia

A doença é baseada em um defeito genético herdadoo que torna o tratamento difícil, pois não é possível tratar a causa subjacente.

O tratamento é, portanto, baseado principalmente na condição do paciente, pelo que sofredores assintomáticosque ainda não sofreram trombose sem medicação permanente necessidade. No entanto, no caso de uma situação de risco descrita acima, você é aconselhado a informar o seu médico assistente sobre a presença da doença para que um suprimento adequado de medicação anticoagulante, como Heparina, pode ser feito.

Normalmente os pacientes ficam imperceptível por anos e a doença vai somente após a ocorrência de uma primeira trombose diagnosticado.

No entanto, isso significa que a terapia com um anticoagulante deve ser aconselhada para evitar a formação de novos coágulos.

Uma vez que a vitamina K é necessária para a síntese de fatores de coagulação importantes, o uso de é recomendado para o tratamento de longo prazo Antagonistas da vitamina K (antagonista = Oponente), como Marcumar, em. Estes deslocam a vitamina K da síntese dos fatores necessários à coagulação plasmática, de modo que a falta de efeito inibitório das proteínas S e C não é mais "significativa".

Se você tem uma deficiência conhecida de proteína S em mulheres grávidas torna-se um observação mais próxima e se necessário, tratamento com medicamentos anticoagulantes, recomendado durante a gravidez para reduzir o risco de trombose e associado Complicações na gravidez evitar.

Como a doença é herdada?

Uma vez que a doença não é hereditária ligada aos cromossomos sexuais Mulheres e homens afetados igualmente.

Além disso, fala-se de um herança dominante, já que uma mudança em apenas um dos dois genes responsáveis ​​leva à expressão da deficiência.

o probabilidade Como resultado, ter o traço genético de deficiência de proteína S também equivale a para parentes de primeiro grau Afetado (Pais, filhos, irmãos) 50 por cento. No entanto, uma vez que a deficiência não acompanha automaticamente o desenvolvimento de uma trombose, muitos pacientes só são reconhecidos após décadas.

É a presença de um Conhecido pela carência dentro da família, pode um Exame de parentes de primeiro grauespecialmente membros femininos da família em idade reprodutiva ou antes da terapia com estrogênios (hormônios sexuais femininos) pode ser útil. Um exame geralmente não tem problemas a partir do sexto mês de vida possível, embora os "exames de triagem" sejam geralmente evitados se houver um caso conhecido na família.

Profilaxia para os afetados

Em comparação com outros quadros clínicos, nenhuma influência positiva sobre o anticoagulante foi detectada até agora no contexto de uma dieta especial.

No entanto, os médicos recomendam na presença de muito acima do peso uma Mudança de dieta em uma dieta saudável, rica em vitaminas e possivelmente de inspiração mediterrânea com o objetivo de um perda de peso geral. Isso basicamente tem um efeito positivo no sistema cardiovascular, mas não tem nenhum benefício preventivo específico no contexto de uma deficiência de proteína S.

Para um trombose deve ser evitado exercício regular bem como isso Usar meias de apoio / compressão especialmente em situações de riscocomo tipicamente um longa viagem de vôo / ônibus, altamente recomendado.

A pessoa em questão já sofreu uma trombose, isso deve ser siga estritamente as instruções do seu médicoe tome conscienciosamente os medicamentos prescritos para prevenir a recorrência. Para prevenir a ocorrência de uma complicação comum de uma trombose anterior (a chamada PSíndrome Trombótica Oriental) para neutralizar, o paciente deve usar meias de compressão diariamente.