Esclerodermia

O que é esclerodermia?

A palavra vem do grego antigo e significa "Pele dura" A esclerodermia é uma doença reumática inflamatória rara do grupo das colagenoses, que pode assumir formas leves e graves, com risco de vida.

A doença afeta os pequenos vasos sanguíneos e o tecido conjuntivo.
Aqui o colágeno é depositado, que é perceptível como focos de pele endurecida.
A esclerodermia é autoimune (Carros gregos = self) Doença, razão pela qual proteínas específicas (Autoanticorpos) são detectáveis ​​no sangue.

Existem diferentes formas de progressão, afetando apenas a pele (esclerodermia localizada), enquanto em outras formas os órgãos internos, como o trato gastrointestinal, pulmões, rins ou coração são afetados (Esclerodermia sistêmica).

Classificação da esclerodermia

A esclerodermia localizada ocorre em três formas:

Morphea:

focos grossos que têm muito pouco ou muito pigmento no interior e estão rodeados por vermelhidão no exterior (Eritema), principalmente no tronco

Morfeia generalizada:

como morfeia, mas fluindo junto e mais ampla, o rosto é livre

Esclerodermia linear:

Focos em forma de fita ou sulco, localizados principalmente nas extremidades e na cabeça

A esclerodermia sistêmica existe em duas formas:

Esclerodermia difusa:

distribuído por todo o corpo, espalhando-se rapidamente, órgãos internos são afetados desde o início

Esclerodermia limitada:

fornecimento de sangue inicialmente insuficiente para os dedos individuais (fenômeno de Raynaud inicial), em seguida, envolvimento das extremidades e face, posteriormente dos órgãos internos, muitas vezes em conexão com a chamada síndrome CREST
(C = calcinose, um depósito de cálcio na pele; R = fenômeno de Raynaud, veja acima; E = (o) distúrbio da motilidade esofágica, um distúrbio do movimento do esôfago; S = esclerodactilia, um endurecimento da pele dos dedos com função prejudicada dos dedos; T = telangiectasia, um aumento local dos vasos capilares da pele)

Causas da esclerodermia

A causa exata da doença ainda não é conhecida.

Uma ocorrência familiar foi descrita em casos isolados.
O aumento da incidência de esclerodermia sistêmica entre mineradores de carvão e ouro também foi relatado.

No nível molecular, os chamados antígenos HLA do tipo DR1, DR2 ou DR5 às vezes estão aumentando. Também há muitas evidências de uma reação autoimune mediada por células, que pode danificar a parede interna dos vasos sanguíneos (Dano endotelial) conduz.
Mudanças genéticas adquiridas também são comuns.

Uma relação causal com as influências acima mencionadas e esclerodermia ainda não foi estabelecida.

diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito por meio de um teste de laboratório.
Mais de 95% das pessoas com esclerodermia são Anticorpos Antinucleares (ANA) elevado.

Estas são proteínas produzidas pelo corpo que atacam os núcleos celulares do próprio corpo. Se você apenas testar "ANA“Em geral, isso é relativamente inespecífico.
ANA também pode, e. no Artrite reumatoide seja positivo.
Portanto, você olha mais de perto e procura ANAs muito específicos, por exemplo, o anti-Scl70, que está aumentado na esclerodermia sistêmica.

No Síndrome CREST Os anticorpos anti-centrômero podem ser usados ​​para diagnósticos, pois podem ser encontrados em 70-90% dos pacientes com a síndrome.

No hemograma, um Anemia existe, pois pode levar à deficiência de ferro no caso de envolvimento intestinal. Se os rins estiverem envolvidos, pode haver aumento da creatinina sérica, bem como mistura de sangue ou proteína na urina.

Distribuição de frequência

A taxa de incidência é de 1 a 2 pessoas em 100.000 / ano.
Normalmente, a idade de início da doença é de 40-60 anos.
A incidência da doença na população é inferior a 50 em 100.000.

Mulheres são por um fator de 4 mais frequentemente afetados do que os homens.

Sintomas de esclerodermia

A esclerodermia se espalha principalmente sem dor.
Ocasionalmente, há dores musculares e articulares.
A doença é difícil de diagnosticar porque é rápida, lenta e auto-bloqueante (na morféia) Pode dar formas de curso, bem como uma ampla variedade de composições de sintomas.

Dependendo de quais órgãos estão envolvidos, as queixas são diferentes. Além disso, porque a doença é muito rara, muitas vezes não é considerada quando ocorrem sintomas inespecíficos.

O sintoma inicial da esclerodermia sistêmica é principalmente um distúrbio circulatório nas mãos (Fenômeno de Raynaud), que pode preceder a doença em até dois anos.

A língua também pode ser encurtada. Mais tarde, retenção de água (edema inicial) especialmente entrar em contato com.
Braços, rosto e tronco também podem ser afetados. Durante a chamada fase de endurecimento (Fase de endurecimento), que dura várias semanas e se desenvolve totalmente após um a dois anos, a retenção de água diminui e a pele torna-se mais espessa, imóvel e dura como uma placa.

As fibras de colágeno se depositaram na pele.
As expressões faciais são difíceis (Rosto de máscara), o nariz fica pontudo, a boca enruga-se em forma de estrela e torna-se pequena (Boca de bolsa de tabaco) Os dedos perdem mobilidade, tornam-se magros, rígidos (Dedos de madonna) e fixados na posição da garra.
O envolvimento das bainhas dos tendões e ligamentos pode causar danos aos nervos ou síndrome do túnel do carpo.

Na esclerodermia sistêmica difusa, o processo mencionado acima ocorre dentro de algumas semanas.

A esclerodermia sistêmica limitada é mais lenta e ocorre principalmente nos dedos e braços.
Na variante da síndrome CREST, calcinose, fenômeno de Raynaud, distúrbio da motilidade esofágica, esclerodactilia e telangiectasia (para uma explicação ver introdução).

Em ambas as formas, o trato gastrointestinal é afetado precocemente em 80% dos pacientes. Regurgitação ácida (Refluxo) e suas consequências (Esofagite de refluxo) venha.
Indigestão, constipação e bolsas intestinais (Divertículo) ocorrer.

A segunda causa mais comum de doença nos órgãos internos são os pulmões.
Há um endurecimento do tecido conjuntivo dos pulmões (fibrose pulmonar intersticial).

O envolvimento cardíaco e renal ocorre predominantemente na forma difusa.

Tratamento da esclerodermia

A maioria das terapias não é muito eficaz e faz pouco para interromper a progressão da esclerodermia.

Imunossupressores em altas doses, como glicocorticóides, metotrexato, ciclospoprina A, azatioprina e clorambucila, não mostraram nenhum benefício claro.
Portanto, acredita-se agora que a doença não pode ser causada apenas pelo próprio sistema imunológico, caso contrário, esses medicamentos teriam que ter um bom efeito.

Drogas como? -Interferon, timopentina, isoretinoide, N-acetilcisteína ou D-penicilamina também não foram particularmente eficazes.
Freqüentemente, os efeitos colaterais graves o forçam a interromper a medicação.
A terapia com D-penicilamina é tentada com mais frequência.

Os glicocorticóides também podem ser úteis em certas circunstâncias, e. tem fibrose pulmonar, edema ou artrite.

Rituximabe e tocilizumabe, que também são usados ​​para outras doenças autoimunes, ocasionalmente apresentam sucesso no tratamento.

A pesquisa está sendo realizada atualmente em terapias usando o transplante de medula óssea e lavagem de sangue (Aférese).

É necessário cuidado ao medir o sucesso da terapia.
Freqüentemente, a transição da doença para a chamada fase atrófica, em que a retenção de água diminui, a pele endurece e se contrai, parece uma regressão dos sintomas.

Trata-se, acima de tudo, de medidas gerais de suporte que ajudam em particular o paciente e têm um efeito favorável sobre os sintomas.

A fisioterapia ajuda a prevenir contraturas. Se o fenômeno de Raynaud estiver presente, mãos quentes devem ser garantidas.
Feridas de chute (Ulceração) nas mãos, devem ser bem cuidados.
Como medida preventiva para ulcerações, por ex. o ingrediente ativo será bosentan.

Se a pressão arterial elevada começar como resultado de alterações nos vasos sanguíneos, a terapia deve ser administrada com um inibidor da ECA.
A fototerapia (PUVA) pode amenizar os focos de esclerose e garantir melhor funcionalidade.

Curso e prognóstico

O curso da doença é difícil de prever e não pode ser deduzido da constelação de sintomas.
Pode acontecer que ocorram cursos imprevistos muito graves que conduzam à morte em poucos meses.
No entanto, a morféia não é fatal.

As mulheres geralmente têm um prognóstico melhor do que os homens.

Na esclerodermia sistêmica, a infestação dos órgãos internos é decisiva.
A forma limitante geralmente tem um bom prognóstico.
No entanto, 10% dos pacientes desenvolvem hipertensão na circulação pulmonar (hipertensão pulmonar), o que aumenta drasticamente a taxa de mortalidade neste grupo de pacientes.

A forma difusa tem um prognóstico bastante ruim.
Se o rim também for afetado, depois de dez anos, apenas 30% desses pacientes ainda estão vivos, os pulmões estão endurecidos (fibrosado) cerca de 50% sobrevivem nos próximos 10 anos.

Em pacientes sem envolvimento cardíaco, pulmonar ou renal, a taxa de sobrevida em 10 anos é de 71%.

história

Descrições de sintomas que agora nos fazem pensar no diagnóstico de esclerodermia já podem ser encontradas nos escritos de Hipócrates (460-370 aC). No entanto, as descrições eram bastante imprecisas.

Carlo Curzio formulou com precisão a constelação de sintomas em Nápoles em 1753. Por exemplo, ele descreveu a dureza da pele, a rigidez ao redor da boca e a rigidez ao redor do pescoço.

Em 1847, Elie Gintrac cunhou o termo "Esclerodermia" Ele considerou a doença uma doença de pele pura. Foi apenas William Osler que percebeu que os órgãos internos também estão envolvidos no processo da doença.