Retinoblastoma

Sinônimos

Tumor retinal

O que é retinoblastoma?

Um retinoblastoma é um tumor da retina (na parte posterior do olho). Esse tumor é genético, ou seja, hereditário. Geralmente ocorre na infância e é maligno.

Quão comum é o retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor congênito ou se desenvolve na primeira infância. É o tumor ocular mais comum na infância. Em cerca de um terço dos casos, ambos os olhos são afetados. Mais de um tumor pode se desenvolver em um olho. O tumor geralmente se desenvolve antes dos 3 anos de idade.

Detectando um retinoblastoma

Quais são os sintomas do retinoblastoma?

As crianças afetadas geralmente não apresentam sintomas, ou seja, não expressam dor. Ocasionalmente, crianças com retinoblastoma podem apertar os olhos. É por isso que o fundo do olho é sempre examinado como parte do exame inicial de crianças estrábicas (ver exame de fundo de olho) para descartar esse tumor. A inflamação do olho que persiste por muito tempo também pode ser uma indicação de um tumor retinal.

A característica distintiva típica do retinoblastoma, porém, é de natureza completamente diferente: os pais vão ao médico com a criança porque notaram uma diferença nas pupilas nas fotos da criança. As crianças têm uma pupila vermelha normal e uma pupila de aparência diferente que se acende esbranquiçada. O termo médico para isso é leucocoria (grego. Leukos = branco, kore = pupila).

Nesta fase, o tumor de retinoblastoma progrediu tanto que já preenche grande parte do espaço vítreo, que se estende do cristalino ao pólo posterior do olho. Também se fala de olho de gato.

Como o retinoblastoma é diagnosticado?

O diagnóstico do retinoblastoma é feito pelo oftalmologista por meio de um fundo de olho. Uma fonte de luz e uma lupa são usadas para olhar através da pupila e da lente para a parte de trás do olho. A cavidade vítrea e a retina são preferencialmente examinadas aqui. O tumor pode ser reconhecido muito bem e facilmente por sua estrutura bulbosa esbranquiçada. Se o tumor se torna muito grande, ele se transforma no humor vítreo. Partes do tumor podem flutuar no espaço vítreo.

Ultra-som, raios-X ou tomografia computadorizada do olho também podem ser realizados. Aqui você normalmente pode ver focos de calcificação. No entanto, esses métodos são mais prováveis ​​de serem usados ​​em caso de diagnósticos duvidosos e não fazem parte da rotina. A tomografia computadorizada também pode excluir a dispersão ao longo do nervo óptico.

Leia mais sobre o assunto: Exame do fundo

Tratando retinoblastoma

Como o retinoblastoma é tratado?

Como já explicado acima, o tumor de retinoblastoma já está bem avançado no momento do diagnóstico e, portanto, é relativamente grande. Nestes casos, o olho deve ser removido. Durante essa chamada enucleação, o maior trecho possível (1 cm) do nervo óptico também deve ser removido para evitar uma possível disseminação de células tumorais.

A quimioterapia também pode ser usada para tumores menores. Nesse caso, o tumor geralmente diminui um pouco e um corpo de radiação pode ser costurado. Isso pertence ao grande grupo de procedimentos de radioterapia.
Os tumores que ainda são pequenos no diagnóstico podem ser tratados com esse corpo de radiação desde o início. Se esses tumores de retinoblastoma estiverem localizados bem longe na retina, então a terapia com frio (crioterapia) pode ser usada.

Prevenção de retinoblastoma

Como o retinoblastoma pode ser evitado?

Como o retinoblastoma é hereditário, não pode ser evitado. No entanto, exames regulares de acompanhamento ajudam a detectar uma possível recorrência de retinoblastoma em um estágio inicial. Essas verificações de acompanhamento devem ser realizadas por 5 anos. O segundo olho também deve ser examinado minuciosamente. Para garantir isso, as crianças devem ser submetidas a uma breve anestesia. As pupilas são dilatadas com colírios especiais.
Nos primeiros dois anos os controles são realizados a cada três meses, depois a cada seis meses ou anualmente.

O retinoblastoma pode ser herdado?

Qual é o gene do retinoblastoma?

O retinoblastoma afeta principalmente crianças. Isso ocorre porque é uma doença hereditária que é passada de pais para filhos. Se a criança tiver os genes afetados, o retinoblastoma geralmente se desenvolve nos primeiros 3 anos de vida. É o tumor ocular mais comum na infância, por isso tem sido muito pesquisado.

Os pesquisadores descobriram que o gene para um retinoblastoma está localizado no cromossomo 13, mais precisamente no cromossomo 13q14 locus. Este cromossomo contém todas as informações da proteína Rb supressora de tumor retinoblastoma. Um supressor de tumor é uma proteína que controla o crescimento de uma célula. Se o DNA estiver danificado ou sofrer mutação (mudanças), eles podem enviar a célula à autodestruição, evitando assim maiores danos.

No retinoblastoma, entretanto, esse supressor de tumor Rb é alterado por uma mutação e perdeu sua função fisiológica. Este não tem essa função de defesa natural e outras mutações não são destruídas, de modo que a célula pode continuar a crescer de maneira descontrolada. Isso cria um tumor.

Como o retinoblastoma é herdado?

Existem dois tipos diferentes de retinoblastoma. Por um lado, existe o retinoblastoma esporádico (de ocorrência ocasional), que ocorre em 40% dos casos. Isso leva a diferentes mudanças (mutações) no gene afetado e, por fim, ao desenvolvimento de um retinoblastoma. Isso geralmente ocorre apenas de um lado e não é transmitido.
O retinoblastoma hereditário é conhecido como a forma hereditária (hereditária), que ocorre em 60% dos casos. O gene é passado da mãe ou pai para a criança. Ambos os pais não precisam necessariamente ser afetados e só podem ser portadores do gene. Nessa forma, entretanto, os retinoblastomas geralmente se desenvolvem em ambos os lados. Além disso, o risco de outros tumores malignos, por exemplo os ossos (osteossarcomas) e tecido conjuntivo (sarcomas de tecidos moles), é aumentado.

Curso de um retinoblastoma

Quão boas são as chances de recuperação do retinoblastoma?

Em países bem desenvolvidos e com diagnóstico precoce, as chances de recuperação são muito boas. A terapia inclui diferentes abordagens, desde quimioterapia, laser ou terapia cirúrgica, dependendo do estágio do tumor, e é realizada em centros especializados. Se o retinoblastoma for diagnosticado precocemente, um conceito de tratamento pode ser traçado e iniciado em pouco tempo. A mortalidade é então apenas inferior a 5%.

Com retinoblastomas não tratados ou detectados, a mortalidade é muito maior porque o tumor pode se espalhar para diferentes áreas do corpo ao longo do tempo. Pacientes com retinoblastoma hereditário, isto é, hereditário, também têm um prognóstico pior, pois têm um risco maior de novos tumores malignos.

Qual é o prognóstico para o retinoblastoma?

Graças às opções terapêuticas mais modernas, a taxa de mortalidade por retinoblastomas, mesmo que ocorram em ambos os olhos, é de apenas 7%. Porém, se o nervo óptico também for afetado, esse número aumenta.

Mesmo em pacientes curados, mais tumores ocorrem em 20% dos casos, seja no outro olho ou em outras partes do corpo, como os ossos. É por isso que esses pacientes devem ser monitorados cuidadosamente, a fim de detectar doenças secundárias em um estágio inicial. Além disso, os pacientes devem ser radiografados e, portanto, expostos o menos possível à radiação.