Medicina Interna

Síndrome de Lynch

Definição - O que é a Síndrome de Lynch?

O termo síndrome de Lynch denota uma predisposição genética para desenvolver uma certa forma de câncer de cólon. Esta forma de câncer é chamada hereditário (hereditário) não pólipo (Descrição da condição morfológica) Carcinoma do cólon (Câncer de cólon) e é frequentemente abreviado como HNPCC. As pessoas afetadas geralmente desenvolvem esse tipo especial de tumor de cólon em uma idade incomumente jovem, ou seja, antes dos 50 anos.

No entanto, nem todo mundo que tem a composição genética da síndrome de Lynch desenvolverá câncer de cólon. Por outro lado, outros órgãos também podem desenvolver tumor, uma vez que as predisposições genéticas que favorecem o desenvolvimento de um tumor estão presentes em todas as células do corpo. Verificações regulares e exames preventivos são, portanto, necessários para as pessoas afetadas pela síndrome de Lynch, a fim de tratar adequadamente os tumores que se desenvolvem em um estágio inicial.

causas

A síndrome de Lynch é sempre causada pelo DNA da pessoa afetada. Uma mudança em certos genes significa que certas enzimas não podem ser formadas corretamente nas células da mucosa intestinal. As enzimas são proteínas responsáveis por um processo molecular ou uma reação bioquímica.

As enzimas que são construídas incorretamente na síndrome de Lynch e, portanto, não funcionam como pretendido, fazem parte dos "mecanismos de reparo" das células do corpo: Tais mecanismos corrigem erros no DNA de uma célula que surgiu durante o processo de divisão celular. Como a mucosa intestinal é um dos tecidos do corpo que se divide com relativa frequência, há uma grande probabilidade de que células com informações genéticas incorretas se desenvolvam aqui.

Isso, por sua vez, pode fazer com que os mecanismos de morte celular sejam desligados, de modo que a célula continue a existir além de sua vida útil pretendida e continue a se dividir. Isso cria divisão celular descontrolada, que é a origem do câncer. Em pessoas que são afetadas pela síndrome de Lynch, as enzimas disfuncionais primeiro levam à formação de células com informações genéticas incorretas e, como resultado, a morte celular realmente pré-programada não ocorre. Como mencionado acima, o tecido intestinal está particularmente em risco devido à maior taxa de divisão celular, mas com a síndrome de Lynch, os tumores também podem se desenvolver em outros tecidos (veja abaixo).

Você pode ler informações mais interessantes aqui:

O câncer de cólon é hereditário?
Quais são as causas do câncer de cólon?

diagnóstico

Como a síndrome de Lynch é uma doença hereditária, as doenças na família são analisadas primeiro para estabelecer o diagnóstico. Aqui, por exemplo, é examinado se parentes próximos têm um HNPCC já confirmado ou um tumor que poderia ser desencadeado por uma síndrome de Lynch insegura. Se houver um acúmulo familiar e se determinados critérios forem atendidos, a presença de uma síndrome de Lynch no DNA é muito provável. Como próximo passo, uma análise genética da pessoa em questão pode ser realizada.

Quais outros tumores são comuns?

A síndrome de Lynch é uma predisposição genética. Como os humanos normalmente carregam o mesmo material genético em todas as células do corpo, há um risco aumentado de tumores não apenas no intestino, mas também em outros órgãos ou tecidos.

Os tecidos cujas células são projetadas para se dividir regularmente estão particularmente em risco, por exemplo, porque o tecido é regularmente renovado: Estes incluem os órgãos do trato digestivo, ou seja, estômago, esôfago e intestino delgado, bem como rins e ureteres e o fígado. Para o cérebro, as pessoas com síndrome de Lynch também apresentam risco aumentado de desenvolver tumores. Os ovários também podem ser afetados pelo desenvolvimento de tumores, pois os óvulos que eles contêm são projetados para se dividir. Uma vez que um tumor pode se desenvolver em todos os tecidos mencionados em pessoas com síndrome de Lynch, exames regulares devem ser realizados em conformidade.

Leia também o artigo: O teste genético

Sintomas

A síndrome de Lynch é definida como uma doença hereditária na informação genética de uma pessoa afetada. Quando (ou se) leva a sintomas no curso da vida, entretanto, não está claro: porque a síndrome de Lynch não mostra nenhuma anormalidade além do desenvolvimento de tumores.

Portanto, o HNPCC deve sempre ser considerado, especialmente no caso de tumores em uma idade incomumente jovem ou se forem familiares. No entanto, os tumores de pele podem ser mais visíveis do que os tumores nos órgãos internos. Como em alguns casos o HNPCC pode estar relacionado à ocorrência de certos tipos de câncer de pele, a possibilidade de síndrome de Lynch também deve ser considerada com essas doenças de pele.

terapia

O tratamento de uma síndrome de Lynch geneticamente presente é antes de mais nada a prevenção. As pessoas afetadas devem, portanto, fazer exames regulares, primeiro dos intestinos e, posteriormente, também do estômago. Isso significa que os tumores que estão se desenvolvendo podem ser detectados precocemente e tratados rapidamente.

O tratamento do tumor que se desenvolveu não difere do tratamento de outros tumores na respectiva área. Se e qual método de terapia tumoral (cirurgia, radiação, quimioterapia medicamentosa) é usado depende do tipo e localização exatos do tumor.

Leia mais sobre o assunto:

Terapia de câncer de cólon
Terapia de câncer gástrico

Expectativa de vida e curso da doença

Exames regulares são cruciais para o prognóstico da síndrome de Lynch. Em última análise, essa síndrome é um risco aumentado para a pessoa afetada de desenvolver um tumor maligno. Como ocorre com todos os tipos de câncer, a detecção e o tratamento precoces têm um efeito muito positivo no curso da doença e nas chances de recuperação.

Pessoas com risco estatisticamente aumentado de câncer devem ser examinados regularmente para um novo tumor: Isso significa que os parentes de uma pessoa afetada devem fazer uma colonoscopia todos os anos a partir dos 25 anos de idade e uma gastroscopia adicional a partir dos 35 anos. Se essas recomendações forem seguidas, o curso da doença é bom e a expectativa de vida não é significativamente menor do que para pessoas que não são afetadas pela síndrome de Lynch.

Para mais informações, veja Expectativa de vida no câncer de cólon.