Síndrome de klinefelter

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter ocorre em cerca de cada 750 homens. É uma das doenças cromossômicas congênitas mais comuns em que os homens afetados têm um número excessivo de cromossomos sexuais. Eles geralmente têm o cariótipo 47XXY em vez do 46XY usual.

O duplo X no conjunto de cromossomos leva a uma deficiência de testosterona, que continua a causar sintomas típicos da síndrome de Klinefelter. Saiba mais sobre isso.

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O que causa a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter não é uma doença transmitida de pais para filhos.
Surge acidentalmente devido a uma perturbação durante a meiose. Isso cria espermatozóides e óvulos. Na meiose, é importante que um cromossomo seja distribuído entre os espermatozoides masculinos e femininos. No entanto, este não é o caso da síndrome de Klinefelter. O espermatozóide ou o óvulo têm um cromossomo X extra. Durante a fertilização, isso faz com que um cromossomo sexual fique demais. Isso também é chamado de aberração cromossômica. O quadro clínico se manifesta apenas em homens que apresentam principalmente o cariótipo 47XXY em vez de 46XY.
Os cromossomos X adicionais levam a uma deficiência de testosterona, que tem consequências adicionais.

Leia mais sobre a causa da Síndrome de Klinefelter em: Aberração cromossômica - o que é?

A síndrome de Turner é uma doença que também se baseia em um número alterado de cromossomos. Leia mais sobre isso em: Síndrome de Turner

A síndrome de Klinefelter é hereditária ou contagiosa?

A síndrome de Klinefelter é uma doença cromossômica congênita. A causa da doença é um distúrbio durante a maturação do espermatozóide e dos óvulos - também chamado de meiose. Os cromossomos não são distribuídos exatamente de maneira uniforme, então um espermatozóide ou óvulo contém um cromossomo X extra.

A síndrome de Klinefelter não é uma doença transmitida de pais para filhos. Surge por acaso. Portanto, não é hereditário nem contagioso.

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Esses sintomas podem indicar a síndrome de Klinefelter

Os sintomas típicos que ocorrem na síndrome de Klinefelter são causados ​​pela falta de testosterona. Geralmente é assim:

• Testículos pequenos: frequentemente, um testículo não descido ocorre pela primeira vez na infância, que pode ser unilateral ou bilateral. A maioria dos adultos com síndrome de Klinefelter tem testículos pequenos.
  Leia também: Testículo pequeno - qual é a causa?

• Pênis pequeno: Além disso, os afetados geralmente têm um membro pequeno. A falta de esperma também pode levar à infertilidade.
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• Aumento dos seios: os homens afetados geralmente apresentam aumento dos seios. Isso também é chamado de ginecomastia.
  Mais sobre este tópico pode ser encontrado: Ginecomastia - O aumento da glândula mamária nos homens

• Mudanças nos músculos e na massa gorda: a testosterona auxilia na construção muscular. Na síndrome de Klinefelter, o baixo nível de testosterona resulta na redução da massa muscular em favor da massa gorda. As pessoas afetadas aumentam os depósitos de gordura e tendem a apresentar excesso de peso.

• Estatura alta: devido à falta de testosterona, as placas de crescimento fecham mais tarde, o que leva ao aumento do comprimento. Os afetados são maiores que a média.
  Mais informações sobre este tópico podem ser encontradas em: Estatura alta - você deveria saber disso!

Existem também alguns estudos que sugerem problemas comportamentais em homens com síndrome de Klinefelter. De acordo com estudos, cerca de 10% das pessoas afetadas também seriam propensas ao autismo ou TDAH. Na infância, haveria atraso no desenvolvimento da linguagem, bem como problemas de leitura e aprendizagem.

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Curso da doença na síndrome de Klinefelter

Já na infância, as pessoas afetadas costumam apresentar testículos que não desceram, um membro pequeno e fraqueza muscular. O desenvolvimento da linguagem geralmente é atrasado. Em crianças em idade escolar, pode haver dificuldades de aprendizagem e leitura. Na adolescência, geralmente ocorre um início tardio da puberdade, o crescimento das mamas e um forte crescimento em comprimento. Os adultos também podem ter disfunção erétil e impotência. Além disso, se não tratada, a obesidade pode desenvolver-se com o desenvolvimento de diabetes mellitus 2 e doenças vasculares.

Diagnóstico da Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada no útero por meio do exame do líquido amniótico ou da coleta de uma amostra da placenta. O diagnóstico pode então ser feito usando uma amostra de sangue na qual o conjunto de cromossomos é examinado. No entanto, um relatório genético humano é necessário para isso.

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É assim que a síndrome de Klinefelter é tratada

A síndrome de Klinefelter não pode ser tratada a partir da causa raiz. O distúrbio durante a meiose não pode ser revertido.

No entanto, como a maioria dos sintomas da síndrome de Klinefelter se deve aos baixos níveis de testosterona, a terapia consiste no fornecimento externo de testosterona. Isso também é conhecido como substituição de testosterona. Dependendo do que for preferido, a testosterona pode ser aplicada como um gel e gesso ou como uma injeção a cada um a três meses. A substituição da testosterona geralmente é iniciada no início da puberdade e deve ser continuada por toda a vida.
Leia mais sobre este tópico em: Tratamento da deficiência de testosterona

De acordo com estudos, os homens com síndrome de Klinefelter costumam apresentar deficiência de vitamina D. É aconselhável verificar e equilibrar regularmente o nível de vitamina D.
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Como as pessoas afetadas podem ter distúrbios de desenvolvimento da linguagem ou dificuldades de leitura e aprendizagem, deve-se buscar terapia fonoaudiológica e apoio na escola.
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Prognóstico da Síndrome de Klinefelter

Não há cura para a síndrome de Klinefelter. A terapia por meio da administração de testosterona deve, portanto, ser vitalícia, porque sem tratamento a expectativa de vida das pessoas afetadas pode ser reduzida.
A razão apresentada é que a síndrome de Klinefelter está mais associada a outras doenças como diabetes mellitus, doenças vasculares e perda óssea.
Além disso, os homens com síndrome de Klinefelter têm um risco vinte vezes maior de desenvolver câncer de mama do que outros homens.

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Portanto, faz todo o sentido consumir testosterona artificial para o resto da vida. Os sintomas da síndrome de Klinefelter costumam ser leves.
Além disso, as pessoas afetadas muitas vezes podem levar uma vida independente por meio de suporte de linguagem apropriado, como terapia da fala e suporte na escola.

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