Sintomas de hemocromatose

introdução

A hemocromatose é uma doença em que há aumento da deposição de ferro no tecido. O principal sintoma da hemocromatose é o aumento do fígado. No entanto, a hemocromatose não afeta apenas o fígado, mas também pode causar sintomas em vários órgãos por meio de danos às células.

Listamos os principais sintomas de hemocromatose abaixo:

  • Aumento do fígado, cirrose do fígado com fadiga, diminuição do desempenho
  • Diabetes Bronze
  • Escurecimento da pele
  • Olheiras e olhos amarelados
  • Insuficiência cardíaca
  • Dor nas articulações
  • Hipotireoidismo com fadiga, fraqueza, intolerância ao frio
  • impotência
  • Perda óssea, aumento do risco de fraturas

A hemocromatose é uma doença de armazenamento. Existem também outras doenças de armazenamento. Se quiser saber mais, leia também: Doenças de armazenamento - existem!

Sintomas do fígado

O fígado é tipicamente afetado pelo acúmulo de ferro associado à hemocromatose.
Em primeiro lugar, os depósitos levam a um fígado aumentado. Com o tempo, entretanto, a capacidade de funcionamento do fígado é restringida. Há remodelação do tecido conjuntivo e destruição do tecido hepático. Nesta fase, fala-se de cirrose hepática.

Com a crescente perda da função hepática, ocorrem sintomas como fadiga, exaustão, declínio no desempenho e perda de peso.

Se a doença estiver muito avançada, a pele, os olhos e a coceira ficam amarelados. Outras doenças hepáticas, como a hepatite, também têm um efeito negativo no curso da doença e promovem a perda de tecido hepático. Com a cirrose hepática, existe o risco de formação de tumor no fígado, conhecido como carcinoma hepatocelular. Isso raramente pode ocorrer sem a existência de cirrose hepática e é difícil de tratar. Devido a um diagnóstico precoce e ao associado início precoce da terapia, a cirrose hepática ocorre com menos frequência hoje.

O fígado também pode se recuperar até certo ponto como parte da terapia, se o dano anterior não for muito sério. Infelizmente, porém, muitos pacientes - cerca de 75% - ainda têm cirrose do fígado quando o diagnóstico é feito.

Sintomas do Pâncreas - Diabetes Bronze

Os depósitos de ferro no pâncreas fazem com que as células produtoras de insulina morram com o tempo. Como resultado, o corpo perde a capacidade de produzir insulina. No entanto, a insulina é importante para manter constantes os níveis de açúcar no sangue. Se houver falta de insulina, os níveis de açúcar no sangue podem estar muito altos ou muito baixos, o que pode ter consequências graves em ambos os casos. Fala-se então de diabetes mellitus. Em conexão com a pele bronzeada, a hemocromatose é conhecida como diabetes bronzeada. O diabetes mellitus pode se manifestar como perda de peso e aumento da produção de urina. Outros sintomas são sede forte, cansaço, ânsias, tendência a infecções e feridas que não cicatrizam. O diabetes mellitus é observado com menos frequência atualmente, pois a hemocromatose é reconhecida e tratada precocemente.

Se você deseja obter mais informações sobre esta doença, recomendamos nosso site: Diabetes mellitus - o que é e como posso reconhecê-lo?

Sintomas na pele

O ferro é depositado na pele, entre outras coisas. Isso leva a um escurecimento distinto. Na fase final fala-se de uma pele cor de bronze. As axilas são particularmente afetadas pelo escurecimento da pele. Além do aumento da pigmentação da pele, o cabelo fica mais fino, principalmente nas axilas. Mas o cabelo da cabeça também pode cair e ficar grisalho logo no início.

Supõe-se que a pele não fica escurecida apenas devido aos depósitos de ferro, mas principalmente devido a uma reação inflamatória desencadeada pelo ferro. Como parte dessa reação inflamatória, ocorre um aumento na produção de melanina, que também é responsável pela coloração escura da pele em pessoas saudáveis. Portanto, a cor marrom da pele é particularmente encontrada em áreas expostas ao sol. Além disso, mamilos, períneo, palmas das mãos e cicatrizes também são mais afetados. Além da descoloração escura da pele devido à melanina, também há aumento das manchas vermelhas.

Após o início da terapia de sangria, geralmente ocorre uma diminuição significativa da pigmentação da pele. A terapia de sangria é um procedimento médico no qual uma grande quantidade de sangue é retirada do paciente, que pode então ser substituída por infusões.

Sintomas ao redor dos olhos

As olheiras e o amarelecimento da esclera podem ocorrer no contexto de hemocromatose devido a lesão hepática. Em contraste com uma doença metabólica da doença de Wilson, que classicamente resulta em depósitos de cobre no olho, os depósitos no olho não são típicos da hemocromatose. No entanto, foram relatados casos de depósitos na córnea e deficiência visual associada.

Sintomas do coração

Como o ferro é armazenado no coração, o músculo cardíaco aumenta em massa e espessura. Isso inicialmente diminui o interior do coração. O aumento da massa do músculo cardíaco tem um efeito negativo na capacidade de bombeamento do coração a partir de um certo nível. Isso afeta principalmente o enchimento do coração com sangue, que não pode mais ser realizado de forma adequada devido ao aumento da rigidez do músculo cardíaco. Do ponto de vista médico, fala-se em cardiomiopatia hipertrófica. A insuficiência cardíaca então se desenvolve como parte da cardiomiopatia hipertrófica. Isso significa que o coração não pode mais fornecer sangue adequadamente ao corpo devido à sua capacidade insuficiente de bombeamento. O comprometimento funcional do coração se manifesta em fraqueza e falta de ar. Em alguns casos, a restrição da bomba mecânica pode levar a arritmias no coração. Um batimento cardíaco irregular pode ser sentido. O problema cardíaco é uma das principais causas de morte na hemocromatose.

Sintomas nas articulações

Os espaços articulares costumam ser afetados por depósitos de ferro, que podem causar dor intensa. A dor nas articulações é um dos sintomas mais comuns da hemocromatose. Eles ocorrem em cada terceiro ou quarto paciente. Normalmente, as articulações metatarsofalângicas dos dedos indicador e médio são as primeiras a serem afetadas em ambas as mãos. No curso posterior, a dor nas articulações maiores, como joelho, punho ou quadril, também é possível. A dor nas articulações pode aparecer muito cedo e bem antes do diagnóstico. É por isso que um teste de hemocromatose deve ser feito no caso de valores de ferro significativamente aumentados - o valor de ferritina (valor de armazenamento de ferro) e a saturação de transferrina (estresse no transportador de ferro no sangue) e dor nas articulações existentes nos dedos são particularmente importantes. Infelizmente, a dor nas articulações pode piorar à medida que a doença progride, apesar da terapia.

Sintomas nos nervos

Infelizmente, os efeitos da hemocromatose nos nervos ainda não foram pesquisados ​​adequadamente. O que é surpreendente, entretanto, é que, em comparação com o resto da população, muitos pacientes afetados por hemocromatose relatam polineuropatia. Em uma polineuropatia, os pequenos nervos nervos mais distantes (periferia) são afetados, ou seja, não os nervos do sistema nervoso central. Polineuropatia é um termo genérico para vários sintomas. Isso inclui sensações anormais, que geralmente estão localizadas nos pés, e perda de sensibilidade. Os pacientes afetados geralmente descrevem as sensações como formigas formigando. Outras queixas são distúrbios na percepção da vibração e da temperatura. As polineuropatias também podem ocorrer no contexto de doenças do fígado, diabetes mellitus ou outras doenças. As relações exatas infelizmente ainda não são conhecidas.

Leia mais sobre isso em: Sintomas de polineuropatia

Sintomas da glândula pituitária - produção de hormônio prejudicada

O aumento da deposição de ferro pode causar danos à glândula pituitária. Muitos hormônios são produzidos aqui. Dano à glândula pituitária - também conhecido como glândula pituitária - está, portanto, associado à produção prejudicada de hormônio.

Isso pode causar vários sintomas. Entre outras coisas:

  • Hipotireoidismo
  • Glândula pituitária
  • impotência
  • Perda óssea

Hipotireoidismo

No curso da hemocromatose, os depósitos de ferro também podem causar danos à glândula pituitária. Dependendo da extensão, existe uma restrição completa ou apenas parcial da glândula pituitária. A glândula pituitária produz muitos hormônios, incluindo TSH, que causa a produção de hormônios na tireóide. Se não estiver mais suficientemente formado, os hormônios tireoidianos T3 / T4 também não são produzidos. Isso resulta em uma tireoide hipoativa. Isso se manifesta em fraqueza, fadiga, intolerância ao frio, pele seca, ganho de peso e pulso lento.

Leia mais sobre: Sintomas de tireoide hipoativa

impotência

A causa da impotência ou perda da libido na hemocromatose é a função inadequada da glândula pituitária, a glândula pituitária. Isso pode ser danificado no contexto de sobrecarga de ferro. Isso leva à falta de hormônios que estimulam as glândulas sexuais em homens e mulheres. Fala-se de um hipogonadismo secundário. Nos homens, menos testosterona é produzida e a produção de espermatozoides é prejudicada. Nas mulheres, os ovários não são estimulados o suficiente, os óvulos não podem amadurecer e a ovulação não ocorre. O período menstrual mensal é cancelado. O médico fala de amenorréia. Infelizmente, a impotência só melhora em alguns casos após o início da terapia.

Leia mais sobre este tópico em: Impotência - disfunção erétil

Deficiência de cortisol

A produção de hormônios na glândula adrenal também é controlada pela glândula pituitária. Se este for danificado durante a hemocromatose, a glândula adrenal não produzirá mais o hormônio vital cortisol em quantidade suficiente. A falta de cortisol diminui o desempenho. Você rapidamente se sente cansado e impotente. Além disso, há náuseas e palidez devido à pressão arterial baixa.

Perda óssea - osteoporose

Conforme discutido no subtópico impotência, a hemocromatose pode levar a uma produção reduzida ou alterada de hormônios sexuais. A causa é dano à glândula pituitária. No entanto, o hormônio sexual estrogênio também é muito importante na regulação da remodelação óssea. Isso leva a uma inibição das células que quebram a matriz óssea. Se houver falta de estrogênio, a perda óssea não é mais adequadamente inibida e ocorre a perda óssea, também conhecida como osteoporose.

Mais informações sobre este tópico podem ser encontradas em: osteoporose

Diagnóstico de hemocromatose

O diagnóstico da hemocromatose é essencialmente baseado nos sintomas e exames clínicos do paciente. Se houver suspeita de hemocromatose, medidas adicionais devem ser iniciadas. Na maior parte, consistem em exames laboratoriais médicos, que se concentram em valores específicos de ferro. Esses valores são proteínas especializadas que transportam e armazenam ferro.Além disso, é determinada a quantidade absoluta de ferro no sangue, que pode ser usada para estimar aproximadamente o quão forte é a sobrecarga de ferro no corpo.

As proteínas especializadas usadas no diagnóstico de hemocromatose são chamadas de ferritina e transferrina. Além desses valores, a chamada saturação de transferrina também é determinada.
A ferritina é a forma de armazenamento de ferro no tecido corporal e está significativamente aumentada na hemocromatose. A transferrina é a proteína transportadora de ferro e também está aumentada na hemocromatose. A saturação da transferrina indica o quanto a proteína de transporte está sobrecarregada com ferro. Ao mesmo tempo, a saturação da transferrina é o parâmetro mais sensível (mais sensível) no diagnóstico da hemocromatose, uma vez que é menos alterado por influências externas. A ferritina pode chegar a 6.000 ug / l em pessoas doentes, com um valor normal de 500 ug / l.

Você pode encontrar mais informações sobre os níveis elevados de ferritina na página a seguir: Nível de ferritina aumentado