Anemia falciforme - quão perigosa é realmente?

definição

A anemia falciforme é uma doença genética do sangue ou, mais precisamente, dos glóbulos vermelhos (Eritrócitos).
Existem duas formas diferentes, dependendo da herança: uma chamada heterozigoto e homozigoto Forma. As formas são baseadas em uma forma alterada dos eritrócitos. Quando há falta de oxigênio, eles assumem o formato de foice, o que dá nome à doença.

causas

A causa da anemia falciforme é genética / herança. É sobre um doença hereditária codominante autossômicaou seja que seus equivalentes genéticos não estão nos cromossomos sexuais, ou seja, um dos pais afetado é suficiente para transmitir a doença para seu filho.

A causa exata está na troca (mais precisamente: mutação pontual) de um único aminoácido: o aminoácido glutamato é substituído pelo aminoácido valina.
O glutamato, junto com muitos outros aminoácidos, faz parte da proteína hemoglobina, que é conhecida por ser o transportador de oxigênio nas células vermelhas do sangue (eritrócitos). A forma espacial pretendida da hemoglobina não é alcançada através do uso do aminoácido "errado" valina. O resultado é uma hemoglobina alterada, chamada HbS (hemoglobina da anemia falciforme).
Como substituto, também se forma outra hemoglobina: a HbF (hemoglobina fetal), que na verdade só se forma no período fetal do feto. Tem maior afinidade pelo oxigênio e serve como substituto compensatório para o transporte de oxigênio.
As moléculas de hemoglobina de pacientes com células falciformes no final da produção consistem em 20% de HbF e 80% de HbS. Isso leva à perda de elasticidade dos eritrócitos, mas sua flexibilidade é essencial quando eles passam pelo menor dos vasos sanguíneos.

Se uma pessoa tem a doença de ambos os pais, ambas as cópias do gene correspondente para a hemoglobina são afetadas. Ele é um portador denominado homozigoto. Nessas pessoas, 100% de todas as hemoglobinas são alteradas e mesmo mudanças mínimas nos níveis de oxigênio no sangue fazem com que elas assumam a forma de foice.
No caso de um portador heterozigoto, apenas um dos pais adoeceu ou transmitiu a doença. Uma grave falta de oxigênio é necessária aqui para a hemoglobina e, portanto, os eritrócitos mudarem.

Independentemente de o portador ser homozigoto ou heterozigoto, o mecanismo da doença é o mesmo: assim que uma molécula assume a forma errada, ela é quebrada. Isso pode acontecer nos vasos sanguíneos ou no baço (veja hemólise). Isso significa que as pessoas afetadas têm menos eritrócitos no sangue (anemia = anemia), de modo que seu suprimento de oxigênio no corpo pelo sangue não é garantido.

Você pode descobrir como a anemia se faz sentir em nosso artigo Anemia - esses são os sinais!

diagnóstico

Vários métodos podem detectar a forma falciforme dos glóbulos vermelhos. A maneira mais fácil de fazer isso é olhando para ele: se você espalhar uma gota de sangue em uma lâmina de vidro e selá-la contra o ar, os eritrócitos afetados assumem a forma de foice (células falciformes ou Drepanócitos chamado). Também chamado Células alvo ou Células alvo pode ser, por exemplo reconhecem nesta forma de anemia: eles têm uma cor vermelha concentrada no centro e geralmente indicam uma perda de função das células. Esta forma também pode ocorrer com outras anemias e, portanto, não é específica.

Mais preciso é um processo químico com o nome complicado de cromatografia líquida de alta pressão. Isso é capaz de separar moléculas diferentes e compará-las umas com as outras. A molécula de hemoglobina HbS alterada pode ser identificada.

Ocorrência

A anemia falciforme ocorre principalmente na África e no leste do Mediterrâneo.
Na Alemanha, é praticamente inexistente e, se existe, ocorre com refugiados ou pessoas com antecedentes de migração. Em 2010, apurou-se que existiam cerca de 1000-1500 doentes com anemia falciforme na Alemanha, principalmente da Turquia, Itália, Grécia, África do Norte e Central, Médio Oriente e Índia.

A restrição espacial é provavelmente devido a uma vantagem de seleção devido à malária.

frequência

A anemia falciforme é a anemia corpuscular (célula do sangue) mais comum em todo o mundo, provavelmente também por causa da vantagem de seleção.
Dependendo do nível de desenvolvimento do país, a malária também pode ser fatal. Em 2004, foi estimado um recorde de 1,8 milhão de mortes por malária.

Característica especial da malária

Foi descoberto pela primeira vez por pesquisadores na década de 1940 que nas áreas onde ocorria a forma grave da malária (tropcianos da malária), muitas pessoas tinham "sangue diferente".
A malária é uma doença parasitária causada pela Anopheles mosquito É transmitido. Os plasmódios (parasitas) atacam primeiro o fígado, depois os glóbulos vermelhos e continuam a multiplicar-se neles. Em pessoas com anemia falciforme, o plasmódio nos eritrócitos não se multiplica. As causas exatas não são conhecidas até hoje. Nesse contexto, uma pessoa com anemia falciforme pode alegar ser (parcialmente) resistente à malária.

Você pode encontrar mais informações sobre a perigosa doença infecciosa malária e como você pode se proteger em nosso artigo Malária!

Sintomas concomitantes

O quadro clínico das queixas depende se o sofredor tem um homozigoto ou heterozigoto A operadora é.

No caso da forma homozigótica, pode-se falar geralmente da forma mais grave. Mesmo na infância, os pacientes sofrem de crises hemolíticas e infartos de órgãos devido a distúrbios circulatórios.
Uma crise hemolítica é uma complicação da anemia hemolítica. Hemolítica simplesmente significa que o sangue se dissolve e anemia a anemia quantitativa resultante. Se ocorrer uma crise hemolítica, isso significa um colapso excessivo dos glóbulos vermelhos, que geralmente é devido a infecções virais. É uma doença com risco de vida com febre, calafrios, sintomas de choque (incluindo queda da pressão arterial, palidez, aumento da frequência cardíaca) e icterícia ("icterícia"). Cuidado médico intensivo é necessário aqui (ver terapia).
Infartos de órgãos também podem ocorrer em portadores homozigotos. Oclusões vasculares podem ocorrer em todo o corpo. Os órgãos mais comumente afetados são baço, rim, sistema nervoso central e ossos.O baço em particular, como órgão de degradação do sangue, é particularmente afetado nas doenças hemolíticas. Se houver oclusões vasculares repetidas (enfartes), o baço perde cada vez mais a sua função e encolhe.
O rim, como órgão filtrante, pode ser afetado com a mesma facilidade: esse quadro clínico corresponde a uma "glomerulonefrite crônica" (estado inflamatório permanente das menores subunidades filtrantes do rim). Em relação aos ossos, devem ser mencionados a cabeça femoral e o úmero: como qualquer outro órgão, requerem um suprimento sanguíneo adequado. Se isso não for garantido, ocorre necrose óssea aspéptica (morte do tecido sem patógenos responsáveis).
Os derrames clássicos podem ocorrer no cérebro. A medula óssea também é afetada pela forma alterada dos eritrócitos: por exemplo, após infecção com o Parvovírus B19 (Rubéola) pode haver uma escassez de eritrócitos em curto prazo.

O quadro clínico dos portadores heterozigotos é bem diferente: principalmente os afetados não percebem nada sobre sua doença, por ser mais branda. Eles se descompensam apenas em situações de estresse extremo, que podem ser ainda mais perigosas quando ocorrem pela primeira vez. Essas condições físicas de emergência podem ser atividades esportivas extremas, gravidez, uma operação e, em particular, conexão a uma máquina de coração-pulmão.

Você pode descobrir quais sintomas a anemia hemolítica ainda apresenta em nosso artigo Anemia hemolítica!

terapia

Em portadores homozigotos, uma tentativa pode ser feita para integrar o cultivo de eritrócitos normais no corpo com um transplante de células-tronco alogênico. Para isso, as células-tronco formadoras de sangue são transferidas para um irmão ou um estranho, que então assume a (correta) formação do sangue.
Isso também é feito, por exemplo, no caso de doenças malignas do sangue, como a leucemia.
Em geral, a pessoa afetada deve evitar a falta de oxigênio e, no caso de uma crise hemolítica, receber tratamento intensivo adequado. Isso também inclui, por exemplo, substituição suficiente de fluidos ou uma transfusão de sangue (para garantir o transporte de oxigênio no sangue novamente).

Você pode encontrar mais informações sobre um transplante de células-tronco, quais são os riscos e quais são os custos em nosso artigo Transplante de células-tronco.

previsão

Em princípio, a anemia falciforme é uma doença incurável devido à sua causa genética. Apenas a tentativa de transplante de células-tronco pode ser realizada. Dependendo do nível de desenvolvimento do país da pessoa afetada, a expectativa de vida das pessoas é menor. As crises hemolíticas causadas por infecções, por exemplo, têm maior probabilidade de levar à morte por falência de órgãos.

Vacinações regulares e atendimento imediato no hospital ajudam a melhorar o prognóstico.

Características especiais na gravidez

Apenas as pacientes homozigotas têm problemas durante a gravidez devido à sua anemia falciforme: em primeiro lugar, o risco aumentado de trombose deve ser mencionado, mas isso não requer nenhum tratamento medicamentoso, como anticoagulação (anticoagulação), apenas monitoramento rigoroso (duas vezes mais que em pessoas saudáveis).

Pacientes com anemia falciforme não apresentam risco aumentado de aborto espontâneo ou parto prematuro, as crianças apenas apresentam peso ao nascer menor do que a média.

Uma contra-indicação absoluta (contra-recomendações) para a gravidez é se a pessoa em questão já sofreu complicações graves de sua doença, como derrames e insuficiência crônica do coração, pulmões ou rins.

Além disso, foi observado em pacientes com anemia falciforme que, por razões desconhecidas, experimentam certos episódios de dor durante a gravidez. Aqui é usada terapia analgésica (para o alívio da dor), como é o caso de outras mulheres grávidas. O número de estudos com pacientes grávidas com anemia falciforme e seus filhos ainda está incompleto e exigirá pesquisas mais extensas no futuro.

Mais sobre isso: Trombose na Gravidez

Quais medicamentos são contra-indicados?

Em princípio, todos os medicamentos que aumentam a viscosidade do sangue ou prejudicam o suprimento de oxigênio devem ser evitados. Pacientes com células falciformes, por exemplo, devem evitar o uso de anticoncepcionais que contenham estrogênio, pois aumentam o risco de trombose.
Drogas que atuam no sistema nervoso autônomo e contraem os vasos sanguíneos (Vasoconstritores) ou diminuir a área de troca de oxigênio nos pulmões (Parassimpaticomiméticos, Simpatolíticos; por exemplo. determinar Bloqueadores beta) também devem ser evitados.

O que você deve observar durante a anestesia?

Uma máquina coração-pulmão é usada no tratamento operatório quando o coração e / ou os pulmões apresentam uma disfunção que requer cirurgia e eles precisam ser operados ou mesmo transplantados. Ou seja Pode-se presumir que o corpo afetado já estava em um estado de deficiência relativa de oxigênio antes da operação, portanto, os eritrócitos doentes assumiram sua forma de célula falciforme sob deficiência de oxigênio.
O maior perigo é a crise hemolítica: após a conexão à máquina coração-pulmão, as células sanguíneas danificadas são removidas por meio de um filtro. É importante garantir que a anemia falciforme faça com que mais células sanguíneas sejam filtradas do que em pessoas saudáveis.
É necessário monitorar rigorosamente o equilíbrio entre os transportadores de oxigênio (eritrócitos) e outros componentes (proteínas, plasma). Isso pode ser alcançado, por exemplo, por meio de transfusões (concentrados de glóbulos vermelhos, EKs para breve).
O fato de que as células sanguíneas sofrem poucos danos mecânicos quando fluem pela máquina coração-pulmão também não deve ser negligenciado. Este fato também é levado em consideração em pessoas saudáveis ​​(ou seja, pacientes que não sofrem de anemia falciforme) e a viscosidade do sangue é particularmente monitorada de qualquer maneira.
Sob estrito gerenciamento de centro cirúrgico, a anemia falciforme também pode ser conectada a uma máquina coração-pulmão, mas deve ser acompanhada por médicos experientes em transfusão e terapia intensiva e só ocorrer se não houver outras opções terapêuticas.