Síndrome de Marfan

Sinônimos em um sentido mais amplo

Fibrilopatia tipo 1; Síndrome de Aracnodactilia; Dedo de aranha; Síndrome de Achard-Marfan; MFS

definição

A síndrome de Marfan é uma doença genética rara da Tecido conjuntivo com mudanças anormais coração, Embarcações, olho e esqueleto com o principal sintoma de membros longos, estreitos ou de aranha. A síndrome de Marfan é baseada em uma mudança genética (mutação) do gene da fibrilina-1, que pode ser herdado de maneira autossômica dominante dos pais ou ocasionalmente ocorrer como uma nova mutação.

Epidemiologia

Com uma prevalência (Incidência de doenças) de 1:10.000 e aprox. 8000 pessoas afetadas na Alemanha podem Síndrome de Marfan ser contados entre as doenças raras. Homens e mulheres são igualmente afetados porque a doença não afeta os cromossomos sexuais. A síndrome de Marfan recebeu o nome de uma de suas primeiras descrições, Antoine Marfanque observou dedos anormalmente longos e estreitos em uma menina em 1896.

O tecido conjuntivo

o tecido conjuntivo Como o corpo humano está localizado fora das células, fala-se também da matriz extracelular que ocorre em todas as partes do corpo. Você pode encontrá-lo principalmente no osso, cartilagem, Tendões e Veias de sangue, mas também em todos os outros sistemas orgânicos, o tecido conjuntivo tem a tarefa de ligar, envolver e servir como uma estrutura guia. O tecido conjuntivo é composto de proteínas (aminoácidos) e cadeias de açúcar (Sacarídeos) Estas proteínas podem reunir-se com as cadeias de açúcar para formar grandes agregados e depois formar, e. as fibrilas de colágeno (blocos de construção das fibras de colágeno) do osso ou o cabelo. As microfibrilas do tecido conjuntivo também são agregados constituídos por componentes de fibrilina, outras proteínas e açúcares. Estas microfibrilas são encontradas na maioria dos tecidos conjuntivos e são sempre encontradas na superfície das fibras elásticas, que, por ex. os tecidos do pele dar sua elasticidade. Mas eles também têm suas funções nas fibras da cartilagem e nos tendões. Para cada uma das diferentes fibrilinas que constituem a espinha dorsal das microfibrilas, existe a informação genética necessária para produzi-las Proteínas é necessário em diferentes cromossomos.

As tarefas da fibrilina-1 incluem a formação de microfibrilas, mas isso deve ser feito durante sua produção (síntese) na célula (Fibroblasto) foram dobrados corretamente, ou seja, adotaram a estrutura correta. Quando as microfibrilas são formadas, a fibrilina precisa de várias moléculas auxiliares que são necessárias para a estabilização quando as fibrilas são reticuladas. Isso inclui isso também cálcio.

Portanto, é compreensível que a falta de microfibrilas funcionais leve a uma expansão da artéria principal (Dilatação da aorta), pois sua função estabilizadora não está mais disponível devido ao defeito na fibrilina.

O crescimento excessivo dos membros se deve à falta de função reguladora das microfibrilas no crescimento longitudinal dos ossos longos. O mesmo se aplica às fibras zonulares do olho (o aparelho de suspensão do Lente ocular) que perdem imensamente em estabilidade e, portanto, se tornam "Estilhaços de lentilha" liderar.

A fim de realizar este dobramento correto necessário das fibrilas e sua formação de agregados, elas devem ser cálcio ser vinculados, o que também os protege da degradação prematura. Freqüentemente, porém, é precisamente a região da fibrilina que é afetada pela mutação que é responsável pela ligação do cálcio. Como resultado, a dobra pode então falhar e as microfibrilas são sujeitas a degradação acelerada.

Em resumo, os vários sintomas da síndrome de Marfan são causados ​​por microfibrilas enfraquecidas ou mesmo ausentes, que não puderam ser construídas de maneira adequada devido a um gene de fibrilina defeituoso.

terapia

Primeiro passo na terapia do Síndrome de Marfan geralmente é um ajuste imediato do estilo de vida após o diagnóstico. Lesões graves como um Whiplash (Trauma de aceleração) ou confrontos com outros, como faziam quando basquetebol, vôlei ou Futebol ocorrer, deve ser evitado, se possível, com a síndrome de Marfan existente, pois isso cria o risco de divisão do aorta (Dissecação) pode ser aumentado. Isso é problemático precisamente porque muitos pacientes com síndrome de Marfan optam por esportes como basquete por causa de sua altura. O mesmo perigo é encontrado em esportes nos quais os valores máximos de pressão arterial elevados (Picos de pressão arterial) ocorrer, como por exemplo no Musculação o caso é. O monitoramento regular da condição dos vasos afetados é essencial em todos os casos Síndrome de Marfan exibido. Se o diâmetro aórtico for inferior a 40 milímetros, uma verificação anual é suficiente. Se houver risco de ruptura da aorta, a cirurgia é inevitável.

Se houver um desejo urgente de ter filhos, uma história familiar com divisão da aorta ou ao mesmo tempo fechamento inadequado das válvulas cardíacas (Regurgitação aórtica ou mitral) uma operação já pode ser realizada com uma expansão da aorta (Aneurisma) de 50 milímetros. A letalidade do procedimento aumenta de 1% para operações planejadas para 27% para operações de emergência.

Normalmente, a técnica é extrair a parte alargada da aorta (Cirurgia depois Bentall) Aqui a aorta ascendente e o Válvula aórtica através de um porta-abas "Composto“Prótese substituída. Uma desvantagem deste procedimento é a ingestão de anticoagulantes ao longo da vida (Anticoagulantes) Para evitar isso, a tecnologia de preservação de válvula está cada vez mais sendo usada David ou Yacoub usado, substituindo apenas a aorta por uma prótese. Porém, a válvula preservada freqüentemente degenera com o passar dos anos, o que torna necessária uma segunda operação. Se, por outro lado, houver uma fraqueza da válvula cardíaca esquerda (Regurgitação da válvula mitral), deve ser substituído por uma prótese valvar para evitar uma maior expansão da aorta ascendente. Também aqui se torna inevitável uma inibição vitalícia da coagulação do sangue. Se a válvula mitral for reconstruída, esses medicamentos podem ser dispensados, o que é particularmente vantajoso para pacientes jovens.

O tratamento do deslocamento do cristalino geralmente consiste na remoção cirúrgica do cristalino e no fornecimento de uma construção de óculos com alta refração correspondente ou a remoção das fibras excessivamente longas do cristalino, preservando o cristalino e a visão. Muitas vezes, no entanto, a miopia também pode ser corrigida ajustando um óculos ou lentes de contato suficiente.

Na área do sistema esquelético, a escoliose da coluna, que ocorre em metade dos pacientes, pode ser útil, especialmente em crianças, ao usar um espartilho. O objetivo é evitar que a coluna dobrada se deteriore à medida que cresce. No entanto, não causa alisamento permanente. Se a escoliose estiver acima de 40 graus, um cirurgião ortopédico deve considerar o endireitamento cirúrgico da coluna para evitar problemas pulmonares e dores nas costas.

Na maioria dos casos, o tratamento do tórax em funil ou quilha só é realizado por motivos estéticos, apenas nos casos mais raros há compressão dos pulmões, coração ou aorta, que deve ser corrigida cirurgicamente.

O desconforto no caso de pés chatos pode passar palmilhas e calçados apropriados aliviam a dor e melhoram o conforto ao caminhar. A restauração cirúrgica do arco do pé raramente é necessária na síndrome de Marfan.

A protuberância do acetábulo ocorre apenas em cerca de 5% dos adultos afetados Dor no quadril e mobilidade restrita requer tratamento e vem com um articulação do quadril artificial tratado.

profilaxia

O uso profilático de drogas para baixar a pressão arterial den Bloqueadores beta, para atrasar a expansão da aorta, é particularmente evidente em pacientes mais jovens não operados com Síndrome de Marfan tão eficaz. Nenhuma eficácia pôde ser estabelecida em pacientes idosos ou já tratados.

A profilaxia da endocardite, ou seja, a terapia antibiótica para evitar a inflamação do revestimento interno do coração, deve ser realizada em pacientes com Marfan para todas as intervenções ou lesões importantes, pois eles são particularmente suscetíveis a isso devido aos vasos e válvulas cardíacas danificados.

previsão

o Expectativa de vida para a síndrome de Marfan é significativamente reduzido em pacientes não tratados. Com a terapia ideal, no entanto, até 60 anos de vida podem ser alcançados, desde que a doença e suas complicações fatais sejam diagnosticadas precocemente. No entanto, a avaliação do prognóstico em pacientes que não atendem a todos os critérios para uma doença é problemática. Desde que Síndrome de Marfan é um continuum fenotípico que pode variar da síndrome de Marfan neonatal com expectativa de vida de menos de um ano a formas leves sem manifestações externas e quase nenhuma complicação na área cardiovascular; muitas vezes é difícil estimar o curso ao longo do tempo.