Distrofia facioscapulohumeral (FSHD)

Sinônimos

Distrofia muscular facioscapulohumeral, FSHMD, distrofia muscular Landouzy-Dejerine;

inglaterra.: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy.

introdução

o Distrofia muscular facioscapulohumeral, freqüentemente FSHD abreviado é a terceira forma mais comum de perda muscular hereditária. O nome descreve as partes musculares que são particularmente afetadas em um estágio inicial:

  • cara (lat. fácies)
  • Região do ombro (lat. omoplata = Omoplata)
  • braço (lat. úmero).

No entanto, à medida que a doença progride, outras partes dos músculos (músculos da perna, pélvico e tronco) tornam-se cada vez mais fracas. Os primeiros sintomas geralmente aparecem na adolescência e no início da idade adulta, e os grupos musculares individuais nas duas metades do corpo são freqüentemente afetados em graus diferentes. A doença geralmente progride de forma relativamente lenta, mas a gravidade dos sintomas varia muito entre os indivíduos. A base genética do facioscapulohumeral Distrofia muscular é conhecido, mas o mecanismo exato da doença até agora só foi pesquisado em etapas. Atualmente não há terapia causal para a doença, mas como os músculos do coração geralmente não são afetados, os pacientes geralmente têm uma expectativa de vida normal.

definição

o FSHD é uma doença do Distrofias muscularesque são caracterizados pela infestação inicialmente predominante do rosto, Cinta de ombro- e músculos do braço. A doença só os afeta Músculos esqueléticos, os músculos do coração, entretanto, são poupados. Nesse ínterim, diferentes subtipos de FSHD podem ser diferenciados, principalmente por meio de métodos genéticos humanos. Este artigo se refere ao tipo mais comum, o "clássico“FSHD1A.

Epidemiologia

O fazioskapulohumerale Distrofia muscular ocorre com uma frequência de aprox. 1:20000 igualmente comum em ambos os sexos, tornando-se a terceira distrofia muscular mais comum. A doença vai autossômico dominante herdado, d. H. que os filhos das pessoas afetadas têm um risco de 50% de desenvolver a doença. No entanto, os homens costumam ser mais gravemente afetados clinicamente do que as mulheres e são diagnosticados mais cedo, embora a causa não seja clara.

causa raiz

Como a causa do "clássico“FSHD foi baseado na perda de um pequeno fragmento de material genético Cromossomo 4 detectou. Isso presumivelmente leva a uma atividade mal direcionada das regiões gênicas vizinhas. O mecanismo exato da doença FSHD em última análise, não é claro, presume-se que tal desregulação de vários genes que desempenham um papel na Metabolismo muscular No jogo, a capacidade regenerativa dos músculos é reduzida, o que acaba levando à perda de tecido muscular.

Diagnósticos diferenciais

Doenças dos músculos e músculos são consideradas principalmente Sistema nervoso: A falha (parcial) de um nervo que supre uma determinada região muscular, por exemplo, devido a uma lesão, ou a falha de uma região do cérebro responsável por habilidades motoras, por exemplo, B. como parte de um Derrame também se expressam na perda (parcial) da função dessa área muscular. A grande diferença no curso de cada paciente faz com que surjam diferentes doenças, que clinicamente representam um FSHD assemelhar-se. Diferenciar de outras doenças musculares nem sempre é fácil, especialmente quando os sintomas dos afetados diferem do quadro clássico "Fraqueza mímica do ombro“Difere.

Sintomas

A maioria dos pacientes se torna clinicamente evidente na adolescência ou no início da idade adulta devido à fraqueza nos músculos dos ombros, braços e face, que são particularmente afetados. Isso pode incluir dificuldades em levantar os braços acima da horizontal, desconforto ao realizar trabalho acima da cabeça (Papel de parede, Pente), ombros caídos ou más posturas semelhantes. As diferenças no grau de fraqueza entre as duas metades do corpo são relativamente características. A fraqueza do Músculos faciais Isso pode fazer com que a pessoa afetada pareça ter uma expressão facial “inexpressiva” ou mesmo “rabugenta”, expressões faciais assimétricas, dificuldade em fechar os olhos completamente ou, devido aos cantos da boca caídos, saliva escorrendo pela boca. Se os músculos do tronco e do quadril forem afetados no curso posterior, os pacientes terão dificuldade para se levantar ao se deitarem e, ao subir escadas, um ataque aos músculos da perna muitas vezes se expressa em uma fraqueza dos músculos do tornozelo, o que leva a tropeços frequentes. No geral, a doença está progredindo lentamente, no geral o curso é um FSHD muito diferente entre pacientes individuais: alguns pacientes dificilmente experimentam quaisquer restrições na velhice, por outro lado, cerca de 10-20% das pessoas afetadas dependem de uma cadeira de rodas no curso posterior da doença. No entanto, como a doença afeta apenas os músculos esqueléticos, a expectativa de vida não é restrita.Em alguns casos, a distrofia muscular facioescapulohumeral pode começar na infância; aqui, a perda muscular parece ocorrer mais rapidamente e o prognóstico geral é menos favorável.

Parece haver uma conexão FSHD com deficiências auditivas (perda auditiva de alta frequência) e alterações na retina, cujo significado clínico, entretanto, deve ser avaliado como mínimo.

Diagnóstico

Como acontece com todas as doenças genéticas, é muito importante verificar o histórico médico da família, aqui pode haver indicações claras de uma doença hereditária e seu modo de herança. Apenas nos casos mais raros o FSHD se desenvolve espontaneamente; geralmente, há outros indivíduos afetados na família do paciente.

O exame clínico pode mostrar um padrão típico de comprometimento da musculatura, este e a presença de outros casos de doenças na família costumam permitir o estabelecimento do diagonismo clínico. Um EMG (eletromiografia) registra a atividade elétrica dentro de um músculo e ajuda a identificar doenças musculares (intrínsecas) causadoras de alterações musculares devido a, e. B. para distinguir danos nos nervos. Em termos de genética humana, a falta da sequência genética no cromossomo 4 pode ser demonstrada por um exame de sangue. Tal exame ocorre em centros genéticos humanos especializados de clínicas maiores e pode, e. B. também ocorre se não houver nenhum sintoma, mas casos de doença são conhecidos na família ("diagnóstico preditivo"). Esses diagnósticos preditivos podem ser úteis para o planejamento de carreira do paciente, mas também podem representar um fardo psicológico.

Em alguns casos, uma mudança típica na sequência genética no cromossomo 4 não pode ser detectada, apesar do quadro clínico correspondente; estes podem ser subtipos de FSHD ("FSHD atípico“).

terapia

Atualmente não há terapia causal para o distrofia muscular facioscapulohumeral. Numerosas tentativas com o Medicamento para asma Albuterol, que também tem efeito sobre o metabolismo muscular, foi insatisfatório, relatos individuais de sucessos terapêuticos com o Medicamentos anti-hipertensivos O diltiazem foi inicialmente refutado em um pequeno estudo clínico. Como acontece com muitas doenças hereditárias, a esperança dos pesquisadores e das pessoas afetadas está, em última análise, na terapia genética futura.

Portanto, o terapia conservadora uma alta prioridade: fisioterapia é utilizado para preservar o máximo de mobilidade da pessoa afetada e prevenir a má postura.

Sob certas circunstâncias, medidas cirúrgicas podem ser utilizadas para corrigir posturas incorretas, mas devem ser cuidadosamente consideradas.

Os benefícios do físico Treinamento gerou controvérsia por um longo tempo, pois é provável que haja danos aos músculos afetados pelo uso excessivo. Nesse ínterim, no entanto, as pessoas afetadas são aconselhadas a fazer exercícios leves, especialmente por causa de seus efeitos positivos sobre Sistema cardiovascular e sistema imunológico.

Participar de um grupo de autoajuda pode ajudar os pacientes a lidar com a doença, trocar experiências e obter endereços de terapeutas experientes com distúrbios musculares.

previsão

Porque a doença é exclusivamente a Músculos esqueléticos afetados, a expectativa de vida das pessoas afetadas geralmente não é restrita. Devido à evolução relativamente lenta da doença, o paciente mantém uma boa qualidade de vida por muito tempo. O curso da doença varia muito entre os pacientes individuais: enquanto os pacientes individuais permanecem quase assintomáticos na velhice, a maioria dos pacientes apresenta limitações significativas em sua capacidade de desempenho na vida cotidiana e no trabalho à medida que a doença progride.