Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
definição
Sob o conceito de Síndrome de Ehler-Danlos (Para abreviar EDS) incluem uma série de doenças diferentes nas quais o Síntese de colágeno é perturbado devido a defeitos genéticos.
Os colágenos, por sua vez, são um Grupo de proteínas, que é o componente de fibra mais importante da Pele, ossos, tendões, cartilagem, vasos sanguíneos e dentes um significativo Função de suporte exercício.
Sobre um quarto de todas as proteínas do corpo humano são os colágenos. Uma síntese deficiente de colágeno tem consequências de longo alcance, que, dependendo do tipo de Ehler-Danlos, podem ser mais ou menos abrangentes.
Em comparação com outras subformas de Ehlers-Danlos, os sintomas são Tipo III no entanto, geralmente é leve, mas um quadro completo da doença também é possível no tipo III. Uma terapia causal (eliminando a causa) ainda não está disponível hoje.
O seguinte tópico é sobre isso Tipo III, informações gerais e sobre os outros tipos podem ser encontradas em nosso tópico: Síndrome de Ehler-Danlos
frequência
A frequência estimada do Síndrome de Ehler-Danlos tipo III encontra-se por 1:5.000 (uma pessoa afetada para cada 5.000 pessoas não afetadas) para 1:20.000. Assim, o tipo III da síndrome de Ehler-Danlos é o mais comum de todas as formas de síndrome de Ehler-Danlos. Ambos os sexos são aproximadamente igualmente frequentemente afetados.
causa raiz
Na maioria das pessoas afetadas, a causa da doença são os defeitos dois genesque são responsáveis pela síntese de colágeno.
Em muitos outros pacientes, entretanto, a origem da síndrome ainda não está clara. Em última análise, em cada caso, há uma densidade reduzida de colágeno nos vários tecidos; a estrutura do Colágeno em si não é alterado.
A síndrome de Ehler-Danlos é herdada como um traço autossômico dominante. "Dominante" significa que a doença surge quando apenas um dos pais passa os genes correspondentes para a prole. "Autossômico", por sua vez, expressa que a herança é passada através dos cromossomos do corpo, que não estão envolvidos na determinação do sexo. Por esse motivo, ambos os sexos são afetados com a mesma freqüência.
Sintomas
De acordo com a definição atual, isso será Síndrome de Ehler-Danlos Tipo III como "cara hipermóvel" designadas. Essa designação descreve muito bem o aspecto principal do Tipo III. Em contraste com as outras sub-formas de EDS, pessoas doentes sofrem Não sob um parcial envolvimento dos órgãos com risco de vida e Veias de sangue ou cicatrização anormal de feridas. Por esse motivo, a doença muitas vezes só é reconhecida depois de muitos anos.
O foco aqui está na mobilidade excessiva das articulações e na luxação frequente (luxação / luxação) destas. Como resultado da mobilidade excessiva, as articulações costumam doer e há tendência à osteoartrite e alterações degenerativas dos discos intervertebrais. Além desses sintomas, pode ocorrer aumento do cansaço, boca seca e inflamação das gengivas.
diagnóstico
Primeira dica em um Defeito genético geralmente é um história familiar positiva.
Para diagnosticar um EDS, um amostra de sangue Ganhou. As células contidas nesta amostra serão eventualmente com procedimentos genéticos moleculares examinado para defeitos genéticos.
Um resultado geralmente está dentro de menos dias em frente.
Terapia síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
Até hoje é para não do Formas de síndrome de Ehlers-Danlos terapia causal disponível.
Apenas um terapia genética oportuna poderia alcançar a cura. No entanto, de acordo com o estado atual da pesquisa, isso ainda não é possível.
A terapia deve, portanto, ser pura sintomático respectivamente. Isso é por um lado Analgésico (Analgésicos) tal como Ibuprofeno, Metamizol (Novalgin) ou em casos graves opiáceo à disposição.
Uso regular de fisioterapia e o fornecimento de ajudas como muletas ou cadeiras de rodas.
previsão
Síndrome de Ehler-Danlos é uma estado vitalício. Além disso, a doença geralmente ocorre progressivo (progressivo), o que pode limitar a vida social das pessoas afetadas.
Desde o Tipo III mas principalmente por um forma suave essas restrições geralmente são menores. Os afetados geralmente têm um expectativa de vida normal. Infelizmente, são possíveis variantes disso.
